第三代測序技術(shù)是指單分子實時測序技術(shù)，也叫從頭測序技術(shù)。與前兩代測序技術(shù)相比，其最大的特點就是單分子測序，測序過程無需進行PCR擴增，實現(xiàn)了對每一條DNA/RNA分子的單獨測序。其測序原理是納米孔測序技術(shù)，是基于電信號的單分子實時測序技術(shù)，可以直接讀取DNA/RNA分子雙鏈。在測序過程中DNA/RNA雙鏈首先與馬達蛋白酶連接并與鑲嵌在生物膜上的納米孔蛋白相結(jié)合并解螺旋，蛋白酶馬達通過納米孔控制DNA/RNA雙鏈的移動，位移過程中電流波動的信號被捕獲，通過算法計算轉(zhuǎn)換成可識別的堿基序列，完成實時測序。

三代測序基于其單分子檢測與長讀長測序的特點，在基因組結(jié)構(gòu)變異、短串聯(lián)重復/微衛(wèi)星、單體型分析、真假基因區(qū)分、甲基化檢測等相關(guān)的檢測中具有獨到的優(yōu)勢?？剖夷壳耙呀?jīng)運用第三代測序進行靶向病原微生物檢測（tNGS）、基因組甲基化檢測等相關(guān)表觀遺傳學檢測，可為臨床診斷、治療提供參考，也為臨床科學研究提供重要平臺。