Sanger測(cè)序（一代測(cè)序技術(shù)）作為“測(cè)序金標(biāo)準(zhǔn)”,在分子生物學(xué)研究中發(fā)揮了重要作用，如人類(lèi)基因組計(jì)劃主要基于第一代DNA測(cè)序技術(shù)。其方法可靠、準(zhǔn)確，簡(jiǎn)便的工作流程、快速的分析時(shí)間、較小的樣本量和靈活性使其廣泛應(yīng)用于臨床疾病輔助診斷及指導(dǎo)靶向用藥。同時(shí)，該平臺(tái)具有極高的檢測(cè)精度，能清晰分辨特定片段中1個(gè)堿基的差別，其DNA片段分析功能也用于輔助臨床個(gè)體識(shí)別及細(xì)胞譜系基因分型。

科室目前擁有ABI3130型基因分析儀和致閱GenReader基因分析儀（北京閱微）。目前已經(jīng)開(kāi)展如下檢測(cè)項(xiàng)目：胃腸間質(zhì)瘤CKIT/PDGFR基因突變檢測(cè)；淋巴瘤MYD88 L265點(diǎn)突變/CD79B Y196點(diǎn)突變基因檢測(cè)；結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測(cè)；淋巴瘤(IgH和TCR)基因重排檢測(cè)。

 ABI3130型基因分析儀和致閱GenReader基因分析儀