有這樣一群人，他們自出生起就有精靈般白色的頭發(fā)、眉毛、睫毛，被稱為“月亮的孩子”。

有這樣一群人，他們的皮膚極為脆弱，簡(jiǎn)單的擁抱親吻，都可能使他們的皮膚像蝴蝶羽粉一樣掉落，因此被稱為“蝴蝶寶貝”。

這些可愛動(dòng)聽的名字背后

是不為大家所熟悉的一群人

——罕見病患者

那么，什么是罕見??？

罕見病的病因是什么？

如何預(yù)防、治療罕見??？

罕見病，又被稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常常危及生命。罕見病患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰之間，即使按照最低發(fā)病率，中國(guó)的罕見病患者也逾千萬。其實(shí)，罕見病，并不罕見！

1、罕見病是如何發(fā)生的呢？

約80%的罕見病是由遺傳問題引起的。多源于單基因突變，單個(gè)基因突變導(dǎo)致疾病的發(fā)生，令疾病發(fā)病率極低，但進(jìn)展迅速，死亡率高，切僅有約1%的罕見病有治療藥物。

2、如何有效地預(yù)防罕見病的發(fā)生？

每個(gè)人身上都有可能攜帶罕見病致病基因，一旦男女雙方擁有相同的致病基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。因此，把控好預(yù)防關(guān)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)才是罕見病防治的最佳途徑。

①一級(jí)預(yù)防：婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查

重醫(yī)附一院產(chǎn)科作為重慶市產(chǎn)前診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心，率先在重慶地區(qū)開展遺傳疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目：超10000例155種單基因遺傳病的攜帶者篩查數(shù)據(jù)顯示，綜合陽(yáng)性率約為40.67%，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦比例約為4.45%，有效避免了包括粘多糖貯積癥、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、白化病等在內(nèi)的患兒的出生。

②二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷預(yù)防罕見病患兒出生

針對(duì)高危人群的預(yù)防，可以針對(duì)性地檢測(cè)致病基因。重醫(yī)附一院產(chǎn)科作為重慶市產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心、重慶市產(chǎn)前診斷中心、重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心，擁有強(qiáng)大的遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)。為所有可能接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽提供穿刺前的評(píng)估工作，在重醫(yī)附一院產(chǎn)科進(jìn)行報(bào)告解讀及遺傳咨詢更權(quán)威！

③三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查

對(duì)于一級(jí)預(yù)防以及二級(jí)預(yù)防的“漏網(wǎng)之魚”，在發(fā)病之前做到早期診斷和早期治療，加強(qiáng)終生隨訪管理、藥物控制。部分罕見病在發(fā)病之前藥物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一樣健康成長(zhǎng)。

2024年2月29日是第十七屆國(guó)際罕見病日。今年的主題為“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。重醫(yī)附一院產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷中心的專家們將為大家提供優(yōu)質(zhì)診療服務(wù)，普及罕見病的相關(guān)知識(shí)，并附贈(zèng)義診活動(dòng)篩查福利！

重醫(yī)附一院產(chǎn)科罕見病日義診活動(dòng)

義診時(shí)間：2024年2月29日

義診地點(diǎn)：重醫(yī)附一院門診廣場(chǎng)

義診對(duì)象：所有罕見病或疑似罕見病患者，關(guān)注罕見病的公眾，特別是計(jì)劃懷孕或已懷孕的夫婦。

義診福利

①參與福利一：報(bào)名者均可來到義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，享受強(qiáng)大的專家團(tuán)隊(duì)（產(chǎn)科、遺傳咨詢、超聲、胎兒醫(yī)學(xué)）免費(fèi)遺傳咨詢及優(yōu)生指導(dǎo)。

②參與福利二：活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)隨機(jī)抽取20名幸運(yùn)者免費(fèi)贈(zèng)送價(jià)值1000元的155種單基因遺傳病攜帶者篩查名額（女性10名，男性10名）。

③參與福利三：專家團(tuán)隊(duì)免費(fèi)解讀基因檢測(cè)報(bào)告、遺傳咨詢。

報(bào)名方式

1、掃碼預(yù)約：長(zhǎng)按識(shí)別以下二維碼進(jìn)行報(bào)名預(yù)約；

2、電話預(yù)約：撥打電話89011351進(jìn)行報(bào)名預(yù)約；

3、已在我院建檔的孕婦可到產(chǎn)科321房間登記或發(fā)送“罕見病義診”至產(chǎn)科小廣播處；

4、現(xiàn)場(chǎng)預(yù)約：到義診現(xiàn)場(chǎng)報(bào)名即可。

TIPS：職工醫(yī)保可報(bào)銷75%

義診現(xiàn)場(chǎng)名額有限，各位孕早期的準(zhǔn)爸媽搶不到也沒關(guān)系！

根據(jù)重慶市社會(huì)保險(xiǎn)局渝社發(fā)（2012）56等文件的規(guī)定，職工醫(yī)保且連續(xù)繳納6個(gè)月生育險(xiǎn)的孕媽媽可報(bào)銷75%的檢測(cè)費(fèi)用（即自費(fèi)250元），職工醫(yī)保且連續(xù)繳納6個(gè)月生育險(xiǎn)的準(zhǔn)爸爸也可以享受此政策。

同時(shí)，重醫(yī)附一院將于2月28日正式揭牌成立醫(yī)院罕見病診治中心，醫(yī)院進(jìn)一步提升罕見病診療能力，為患者提供全生命周期健康服務(wù)。2月29日義診活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、心血管內(nèi)科、生殖醫(yī)學(xué)中心等科室超強(qiáng)大的罕見病專家團(tuán)隊(duì)將為市民免費(fèi)提供優(yōu)質(zhì)診療服務(wù)，增強(qiáng)公眾的篩查意識(shí)。

產(chǎn)科義診專家

李俊男主任醫(yī)師

主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)博士

從事婦產(chǎn)科臨床、教學(xué)、科研工作20余年。擅長(zhǎng)乙肝病毒母嬰傳播的診治，尤其是在阻斷乙肝病毒的母嬰傳播方面有獨(dú)到的思考和個(gè)性化的治療。對(duì)出生缺陷的早期篩查及胎兒疾病的早期宮內(nèi)干預(yù)及治療有獨(dú)到的見解，尤其是在妊娠早期絨毛膜絨毛活檢產(chǎn)前診斷及雙胎輸血綜合征胎兒鏡治療方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。

門診時(shí)間：每周二全天、周三下午、周五全天（金山院區(qū)）；每周四下午（院本部）

李榮副主任技師

副主任技師，主治醫(yī)師，臨床醫(yī)學(xué)博士，遺傳學(xué)碩士

主要從事胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、遺傳病產(chǎn)前診斷及復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治工作。主要研究方向?yàn)榕咛ブ踩肭斑z傳學(xué)診斷（三代試管嬰兒）、胚胎著床分子機(jī)制。門診時(shí)間：周一全天；每周二上午，周四下午

董艷玲主治醫(yī)生

主治醫(yī)師，主管技師，遺傳學(xué)碩士

從事遺傳病產(chǎn)前診斷工作15年。擅長(zhǎng)遺傳優(yōu)生咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治、在產(chǎn)前診斷方面有豐富經(jīng)。多次參加“衛(wèi)生部中國(guó)遺傳疾病診斷人才培訓(xùn)項(xiàng)目”，獲得“貝勒醫(yī)學(xué)院高級(jí)遺傳咨詢師證書”

門診時(shí)間：每周一上午、周三下午（院本部）

喬娟主治醫(yī)生

主治醫(yī)師，講師，醫(yī)學(xué)博士

臨床工作10余年，母胎醫(yī)學(xué)方向。對(duì)于雙胎、胎兒生長(zhǎng)受限及胎兒異常的產(chǎn)前診斷及孕期管理有一定研究。日常進(jìn)行病房管理、剖宮產(chǎn)手術(shù)、胎兒鏡手術(shù)、選擇性減胎術(shù)、羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺等手術(shù)操作。

門診時(shí)間：每周二全天（院本部）

張?zhí)m主治醫(yī)師

主治醫(yī)師，講師，在讀博士

畢業(yè)至今在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科從事胎兒產(chǎn)前超聲診斷，擅長(zhǎng)胎兒NT篩查、系統(tǒng)超聲篩查、雙胎超聲檢查。對(duì)高危妊娠如胎盤植入的產(chǎn)前超聲診斷有豐富經(jīng)驗(yàn)。主要從事胎兒醫(yī)學(xué)研究。

張雪主管技師

主管技師，遺傳學(xué)碩士，醫(yī)學(xué)博士

主要從事分子遺傳學(xué)相關(guān)產(chǎn)前篩查工作。

生殖醫(yī)學(xué)中心義診專家

胡敏主治醫(yī)師

主治醫(yī)師，講師

擅長(zhǎng)女性生殖內(nèi)分泌疾病和不孕癥的診治、對(duì)促排卵B超監(jiān)測(cè)、經(jīng)陰道超聲取卵術(shù)等具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。經(jīng)專業(yè)培訓(xùn)獲得臨床遺傳咨詢能力中級(jí)合格證。

門診時(shí)間：每周一下午、周五下午（院本部）