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臨床分子醫(yī)學檢測中心
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實體腫瘤分子診斷
實體腫瘤分子診斷亞專業(yè)組現(xiàn)有臨床醫(yī)學、臨床檢驗診斷學、病理學與病理生理學、藥學、分子生物學及生物信息學等多學科專業(yè)技術(shù)人員20余名，包括博士6名，碩士11名，其中重慶市杰青1人次，重慶英才2人。成員擔任中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會第十一屆委員會分子診斷學組組員、中國抗癌協(xié)會第八屆腫瘤標志專業(yè)委員會委員等20 余個國家、省級學術(shù)職務，發(fā)表SCI 50余篇。成員獲得“全國首屆青年醫(yī)生分子病理知識競賽卓越獎”、“中國生物物理學會臨床分子診斷案例大賽一等獎”、“第三屆腫瘤分子診斷大賽優(yōu)秀論文一等獎”等榮譽。 先后開展了各類實體腫瘤分子檢測項目200余項，覆蓋腫瘤早篩、伴隨診斷、分子分型、液態(tài)活檢、藥效評估、微小殘留病灶監(jiān)測、腫瘤遺傳易感基因檢測等腫瘤全病程。常規(guī)開展肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、甲狀腺腫瘤等各類實體腫瘤基因檢測，指導臨床靶向用藥和免疫治療等?；谘獫{ctDNA的基因檢測輔助臨床靶向用藥藥效評估、耐藥位點監(jiān)測，以及腫瘤術(shù)后復發(fā)和預后評估。開展BRCA1/2等多個遺傳易感基因檢測，為卵巢癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等腫瘤遺傳易感基因篩查提供有效路徑。腫瘤相關(guān)基因檢測輻射西部及全國多個省市（貴州、云南、四川、新疆、甘肅、西藏、陜西、青海等），年檢測量達50萬項次。建立以腫瘤精準診療為導向的特色MDT服務模式，并通過基因檢測咨詢門診為臨床和患者提供免費基因檢測咨詢服務和報告解讀。參加肺結(jié)節(jié)與肺癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌、胃腸間質(zhì)瘤等10余個臨床MDT常規(guī)工作。以ISO15189和CAP質(zhì)量管理要求為基礎(chǔ)形成全面的質(zhì)量管理體系，連續(xù)11年參加EMQN、NCCL、PQCC等室間質(zhì)評200余項，100%通過。 承擔本院進修生、實習生、規(guī)培生三生關(guān)于分子診斷實驗室檢測的培訓及教學；參與基因檢測上崗證培訓班、分子檢測質(zhì)量保證培訓班等，積極推動實體腫瘤分子病理、臨床檢驗診斷學分子診斷亞專科的發(fā)展。
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血液系統(tǒng)疾病
血液系統(tǒng)疾病亞專業(yè)組由血液內(nèi)科臨床醫(yī)師、臨床檢驗診斷學、臨床病理學、分子生物學及生物信息學等多學科專業(yè)技術(shù)人員組成，其中高級職稱1人，中級職稱12人，博士7人，碩士14人。含病理醫(yī)師1人，具有病理檢驗方向臨床醫(yī)師資格證15人，其中1名專業(yè)組成員獲得國際流式協(xié)會ISAC流式培訓合格證。參與編寫4篇血液系統(tǒng)疾病實驗室檢查相關(guān)的專家共識，擔任中國抗癌協(xié)會血液腫瘤專委會委員、中國老年醫(yī)學學會血液學分會青年委員等學術(shù)任職。 本專業(yè)組開展了各類白血病、淋巴瘤、漿細胞腫瘤、復合腫瘤的免疫分型、分選及微小殘留病灶監(jiān)測、相關(guān)融合基因篩查、染色體核型異常（FISH檢測法）、相關(guān)預后基因的一代及二代高通量測序檢測，以及移植相關(guān)的造血干細胞絕對計數(shù)、組織配型、移植后嵌合率STR檢測、排異相關(guān)細胞因子的監(jiān)測等項目。檢測樣本類型從常規(guī)的血液、骨髓，到胸腹水、腦脊液、關(guān)節(jié)液、新鮮組織、灌洗液等特殊標本，均可進行檢測，建立了一整套規(guī)范、快速、全面的覆蓋血液系統(tǒng)疾病免疫學、細胞遺傳學、分子生物學等MICMC分型檢測項目及移植后的監(jiān)測。另外，專業(yè)組也開展了地中海貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、嗜血細胞綜合征、免疫性血小板減少癥、免疫缺陷等血液系統(tǒng)疾病的相關(guān)分子檢測，以及血液系統(tǒng)遺傳性疾病的外顯子高通量測序檢測。為綜合運用WHO及相關(guān)指南共識對各類血液系統(tǒng)疾病進行診斷、鑒別診斷、治療監(jiān)測、預后評估提供了有力的實驗室證據(jù)。 2015年中心獲批國家衛(wèi)計委“地中海貧血防控試點項目基因診斷實驗室建設(shè)單位”；2017年，中心專業(yè)組成功通過慢性粒細胞白血?。–ML）分子檢測參比實驗室的驗證，獲得了BCR::ABL融合基因的有效轉(zhuǎn)換系數(shù)，實現(xiàn)了該結(jié)果的全國可比性。專業(yè)組秉承“快速、高效、精準”的核心理念，不斷精進，保持檢驗、臨床、科研的緊密合作，積極參與白血病、淋巴瘤MDT、教學查房及疑難病例討論，發(fā)表了高質(zhì)量的血液病相關(guān)的科學研究論文10余篇（IF>5分，5篇）。 本組常年承擔本院進修生、實習生、規(guī)培生三生關(guān)于血液系統(tǒng)疾病實驗室診斷的培訓及教學；開展了流式細胞技術(shù)臨床應用培訓班，學員輻射云南、四川、貴州、北京、深圳等地；多次被邀參加全國學術(shù)會議并做大會報告，幫助基層醫(yī)院血液病診斷，推進了全市的血液系統(tǒng)疾病實驗診斷學的發(fā)展。
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遺傳罕見病
遺傳罕見病亞專業(yè)組匯集了來自臨床醫(yī)學、遺傳學、臨床檢驗診斷學、分子生物學及生物信息學等多學科專業(yè)技術(shù)人員，目前有博士3人，碩士5人，本科2人，兩人獲香港中文大學和美國貝勒醫(yī)學院舉辦的“第六屆國際臨床遺傳學及遺傳咨詢培訓課程”認證，三人擔任重慶市醫(yī)學會罕見病分會第二屆委員會青委會委員。 我院為全國第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院，作為重要支撐本專業(yè)組于2021年正式開展了單基因遺傳病攜帶者篩查、全外顯子組+線粒體環(huán)基因（含Trio家系）、全基因組CNV-seq檢測、各疾病系統(tǒng)panel檢測、家系驗證、流產(chǎn)組織CNV-seq檢測、動態(tài)突變、MLPA等項目。目前已完成了數(shù)千例遺傳罕見病的致病基因檢測及上千個家系幾百種遺傳病致病基因的攜帶者篩查檢測，實現(xiàn)了遺傳病從攜帶者篩查到病因診斷的完整檢測體系。檢測惠及周邊省市及市內(nèi)罕見病成員醫(yī)院，輔助區(qū)域內(nèi)成員單位在遺傳病分子診斷和檢測技術(shù)的認識和應用領(lǐng)域上進一步提高。 專業(yè)組與臨床進行多學科合作，聯(lián)合心血管內(nèi)科團隊通過創(chuàng)新的臨床診療方式，開發(fā)了TTR基因篩查，診斷重慶市首例ATTR型心肌淀粉樣變-轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，輔助患者的精準治療；通過特殊的探針設(shè)計以及超高深度的測序手段，輔助泌尿外科明確神經(jīng)纖維瘤的診斷，指導后續(xù)手術(shù)和治療方案的精準選擇；與消化內(nèi)科合作開發(fā)家族性腸息肉病的基因篩查研究，輔助腸息肉病患者實現(xiàn)早期診斷和早期干預；輔助生殖中心團隊為上千名就診的適齡備孕夫婦提供基因檢測，預測遺傳罕見病患者后代的再發(fā)風險，指導家庭選擇合適的輔助生殖技術(shù)，有效預防出生缺陷，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。專業(yè)組充分發(fā)揮我院作為全國首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)省級牽頭醫(yī)院的引領(lǐng)和示范作用，協(xié)助臨床科室明確遺傳罕見病的分子致病機理，全面提升遺傳罕見病基因檢測臨床服務模式。 專業(yè)組參加了國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心(NCCL)舉辦的全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析、染色體基因組結(jié)構(gòu)異常、遺傳病基因變異（Trio家系）高通量測序檢測等室間質(zhì)量評價體系，不斷改進檢測質(zhì)量，優(yōu)化檢測體系。
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個體化用藥
個體化用藥亞專業(yè)組目前的專業(yè)學科人員構(gòu)成為藥學1人，臨床醫(yī)學1人，檢驗醫(yī)學5人，其中博士生1人，碩士2人，本科生4人。亞專業(yè)組成員學術(shù)任職包括重慶市中西醫(yī)結(jié)合學會副主任委員、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會臨床研究專業(yè)委員會委員、中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會分子診斷學組組員、中國老年醫(yī)學學會共病精準診療委員會委員等。該專業(yè)組所在科室被授予國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)療集成應用示范體系核心單位。 目前，以藥物基因組為基礎(chǔ)，重點圍繞心腦血管、腫瘤、神經(jīng)精神性疾病、慢性病及健康管理等方向，開展氯吡格雷、他汀類、降壓藥、硝酸甘油、免疫抑制劑、抗精神病藥物等23項基因檢測。為臨床上個體代謝差異大、治療窗窄或安全指數(shù)低的90種藥物提供個體化用藥指導，涵蓋了神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、精神科、腫瘤科、血液科、皮膚科等16個臨床科室用藥，目前年檢測樣本量已達5000余例。參加院內(nèi)罕見病MDT 10余次 亞專業(yè)組成員主要科研方向為分子診斷新方法應用研究，團隊成員先后主持國家級、省部級課題3項，已發(fā)表SCI論文9篇。團隊成員參與編寫國家規(guī)劃教材《精準醫(yī)學：藥物治療綱要》，并參與編寫《SLCO1B1和ApoE基因多態(tài)性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識》。曾獲中國生物物理學會臨床分子診斷案例大賽一等獎。該團隊承擔了5項藥物臨床試驗。承擔重慶醫(yī)科大學研究生、本科生的檢驗醫(yī)學與臨床思維和臨床分子生物學檢驗技術(shù)理論教學。
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免疫與疾病
免疫與疾病亞專業(yè)組由臨床醫(yī)學、臨床檢驗診斷學、臨床病理學、分子生物學及生物信息學等多學科專業(yè)技術(shù)人員組成，其中高級職稱1人，中級職稱5人，博士2人，碩士4人。亞專業(yè)組成員學術(shù)任職包括中國民族衛(wèi)生協(xié)會流式細胞技術(shù)臨床應用推廣組組員、重慶市醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會第二節(jié)委員會委員、重慶市醫(yī)學會病理學專業(yè)委員會第八屆分子病理學組委員、重慶市醫(yī)學會精準醫(yī)療與分子診斷分會青年委員、中國醫(yī)藥教育協(xié)會醫(yī)學基因組學與生物信息學專業(yè)委員會青年委員等。 結(jié)合臨床及科研需求專業(yè)組開展了免疫功能檢測（體液免疫、細胞免疫、細胞因子）、感染性疾病分子診斷、移植后免疫重建及排異監(jiān)測、血小板自身抗體檢測、自身免疫性淋巴增生綜合征、腫瘤免疫治療用藥指導、遺傳性免疫缺陷分子診斷及獲得性免疫缺陷輔助診斷等相關(guān)檢驗項目，助力健康體檢人群、感染患者、移植患者、自身免疫系統(tǒng)疾病患者、腫瘤患者及免疫缺陷患者的免疫力監(jiān)測、分子診斷以及免疫用藥指導并可輔助篩查血液系統(tǒng)腫瘤。 目前開展的多項工作位居西部地區(qū)分子檢測實驗室前列，累計檢測量高達25萬人次，在免疫與疾病實驗診斷方向積累了豐富的臨床經(jīng)驗。開展了流式細胞技術(shù)臨床應用培訓班，專業(yè)組成員每年以專題發(fā)言形式參加學術(shù)會議10余次，促進了免疫與疾病實驗診斷學的快速發(fā)展。 秉承為臨床與患者提供優(yōu)質(zhì)服務的宗旨，專業(yè)組成員與臨床共同參與MDT講座及學術(shù)交流，加強多學科交叉，不斷利用新技術(shù)、新方法開展適用于臨床個體化診療的項目；同時注重臨床檢驗與科學研究相結(jié)合，專業(yè)組成員先后主持國家級、省部級課題30余項，已發(fā)表多篇免疫與疾病方向高質(zhì)量SCI論文。 專業(yè)組成員同時承擔重慶醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學院《臨床分子生物學檢驗技術(shù)》和《檢驗醫(yī)學與臨床思維》課程的本科和研究生教學工作，以及臨床檢驗診斷學碩士、博士研究生、實習和進修生的培養(yǎng)工作。主編“十四五”普通高等教育本科國家級規(guī)劃教材《臨床檢驗儀器與技術(shù)》；參編《分子檢測與精準醫(yī)療臨床應用》、《臨床常用分子生物學檢測技術(shù)》、《臨床精準分子診斷學》等學術(shù)專著。
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早篩及健康管理
早篩及健康管理亞專業(yè)組擁有臨床檢驗診斷學、臨床病理學、分子生物學及生物信息學等多學科專業(yè)技術(shù)人員，其中博士2名，碩士3名，均參加過省級臨檢中心舉辦的臨床基因擴增檢驗實驗室技術(shù)培訓班，均已獲得PCR上崗證。亞專業(yè)組成員學術(shù)任職包括中國醫(yī)藥質(zhì)量管理協(xié)會醫(yī)學檢驗質(zhì)量管理專業(yè)委員會第一屆常務委員、中國康復醫(yī)學會醫(yī)學檢驗與康復專業(yè)委員會第一屆委員會委員、中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會第十一屆委員會分子診斷學組組員、重慶市醫(yī)學會精準醫(yī)療與分子診斷分會青年委員、重慶抗癌協(xié)會血液腫瘤專業(yè)委員會第一屆青年委員會委員、中國老年醫(yī)學學會血液學分會青年委員等。 先后開展了結(jié)直腸癌、肺癌、胃癌、宮頸癌、膀胱癌等惡性腫瘤的早期篩查與輔助診斷相關(guān)分子檢測項目及患者的機體免疫功能監(jiān)測項目，通過對糞便、血液、胸腹水、尿液、宮頸脫落細胞等多種無創(chuàng)/微創(chuàng)采集樣本的基因甲基化水平、染色體數(shù)目異常檢測、淋巴細胞亞群分析等，為腸癌風險評估、腸癌術(shù)后復發(fā)監(jiān)測、肺結(jié)節(jié)的鑒別診斷、肺癌風險評估、肺癌術(shù)后復發(fā)監(jiān)測、膀胱癌鑒別診斷及風險評估、膀胱癌術(shù)后復發(fā)監(jiān)測、HPV感染人群分流、宮頸病變分級、宮頸癌變風險評估、宮頸癌復發(fā)監(jiān)測、機體免疫功能監(jiān)測等提供了早期、精準及無創(chuàng)或微創(chuàng)的液態(tài)活檢新技術(shù)手段。 通過與我院健康管理中心、呼吸科、胸外科、胃腸外科、消化內(nèi)科、婦科、泌尿外科等聯(lián)合開展多學科綜合診療模式（MDT），積極參與推動我院獲批重慶市首批市級肺結(jié)節(jié)與早期肺癌專病臨床診療中心，協(xié)助我院婦科宮頸及下生殖道亞專科的宮頸癌早期篩查和早期精準診斷的新技術(shù)新項目的申報并成功立項。目前開展的早篩及健康管理已服務了數(shù)萬例高風險人群及患者，數(shù)量穩(wěn)居西南地區(qū)前列，促進了疾病篩查模式的改進，提高了疾病篩查質(zhì)量及效率，最大限度的對目標人群進行篩查、確保對篩查陽性或異常結(jié)果的人群進行及時有效治療和管理，促進了各臨床學科及健康管理學科建設(shè)及發(fā)展。 長期致力于疾病精準診斷相關(guān)工作，同時圍繞臨床檢驗診斷學的新理論、新技術(shù)、新方法及其臨床應用，協(xié)同成立慢病精準管理課題組，常年招收博士后，開展了一系列科研工作，尤其是腫瘤早期篩查診斷相關(guān)的DNA甲基化檢測，獲得國家級及省部級課題多項，發(fā)表高質(zhì)量的疾病早篩相關(guān)的科學研究論文多篇。教學方面，本專業(yè)組承擔本院進修生、實習生、規(guī)培生三生關(guān)于疾病早篩及健康管理相關(guān)實驗室檢查技術(shù)的培訓及教學，積極參與全國學術(shù)會議并做報告，推進疾病早篩及健康管理相關(guān)實驗診斷學的發(fā)展。
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